Кога е висок рискът за синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетична аномалия, която възниква от някои нарушения, получени при деленето на клетките. В резултат се получава трета хромозома в 21-та хомоложна двойка. Затова синдромът се нарича още тризомия 21. Едно от 700 бебета се ражда с тази специфика, като с нарастване на възрастта на майката, вероятността да се развие такова бебе се увеличава.
Първоначално, признаците на болестта са открити у представителите на монголоидната раса и учените са я наричали „монголоиден синдром”, а дори и „монголоиден идиотизъм”, понеже по външност европейските деца със синдром на Даун наподобявали посочената раса. С времето станало ясно, че отклонението не е свързано с никоя конкретна раса. Синдромът може да се прояви независимо от произхода и от 1965 г., се нарича на името на д-р Джон Даун.

Изследване за синдром на Даун

Неинванзивният пренатален ДНК тест за установяване на синдрома на Даун е съвременната алтернатива на биохимичния скрининг. Методиката е най-точната сред останалите пренатални тестове и дава информация още от 9-тата седмица на развитие на плода. Родителите, които правят тест за синдрома по време на бременност, получават възможност да вземат решение, от което ще зависи по-нататъшния живот на семейството. Получавайки медицинско потвърждение за наличие на хромозомната аномалия у плода, жената може да реши да прекъсне бременността. Някои лекари смятат това за хуманно решение, но голям процент родители приемат да родят и възпитат детето, независимо от генетичните му особености. Така, по време на бременността, те се подготвят морално и с необходимата информация за предстоящите трудности.

Какви са особеностите при синдрома на Даун

Особености на физическото развитие

Децата, страдащи от даунизъм са със забавено развитие – физическо и умствено. Синдромът на Даун е единствената хромозомна аномалия, за която може да се постави диагноза само по външни признаци:

Плоско лице;
Слабо изразен нос;
Къс череп, често с плосък тил;
Кожна гънка на шията при новороденото;
Кожна гънка около ъгъла на окото

Част от тези характеристики може да се видят с ехограф при още неродено дете.

Белези на Даун при новородено

Има още редица изменения във вида на детето, които могат да се добавят към тези на Даун: малък нос, кратка и широка шия, късогледство, къси крайници, недоразвити средни пръсти на ръцете и др. Нарушенията в нормалното функциониране на системите на организма също пораждат някои външни особености. Често се наблюдава хиперподвижност на ставите, но недостатъчен мускулен тонус. Поради увеличения език и своеобразното небце, устата винаги е полуотворена. В 65% от случаите има аномалия на зъбите.

Характерни особености на умственото развитие

Забележимо изоставане в развитието. Дори при своевременно комплексно лечение, изоставането ще се забелязва с възрастта. В повечето случаи, умственото развитие остава на нивото на 7-годишно дете. Много рядко интелектът достига по-високо ниво.
Беден речников запас, оскъдно използване на речеви конструкции, неразбираем говор.
Липса на способност за абстрактно мислене. Такива деца разбират и анализират лесно само това, което виждат непосредствено. Проблем е да си представят някаква ситуация. Не могат да фантазират.
Ниска концентрация на вниманието. Децата трудно се фокусират върху някаква задача и лесно се разсейват.

Лека форма на Даун

Мозаечната форма на Даун или наречена още мозаицизъм, е най-редкият тип на аномалията. Проявява се в 2 от 100 случая. Характеризира се с по-леко изразени симптоми и се определя като лека форма на заболяването. Развива се на на-ранния стадий от оформянето на зародиша и така в процеса не се включват всички клетки. Степента на изразеност зависи именно от това какви и колко тъкани са въвлечени в процеса. Децата с мозаечен синдром на Даун са в състояние да се развиват нормално, а външността им може и да не е изцяло засегната. Въпреки това, някои симптоми остават, като например изоставане в психомоторното развитие в ранна възраст. С израстването тези проблеми изчезват и умственото развитие не се различава от това на средно интелигентен човек.

Съпътстващи заболявания

Носителите на тази хромозомна аномалия много често се сблъскват с кардиологични проблеми. В около 40% от случаите се констатира вроден порок на сърцето. Нарушението на биологическите процеси води след себе си ранно развитие на катаркти, увеличава се рискът от развитие на болест на Алцхаймер и отклонения в работата на храносмилателната система. Вирусните инфекции, простудите и пневмониите са чести спътници на носителите на синдрома на Даун. Наличието на излишна хромозома в организма нарушава обмяната на веществата, работата на щитовидната жлеза, зрението и слуха.

Причини за възникване на патологията

За съжаление, дете с Даун може да се появи и от двама много здрави родители. Не оказват влияние нито животът на майката по време на бременността, нито околната среда, нито храната. Генетиката е сложна и в повечето случаи непредсказуема. Отговорността за генетичната аномалия в този случай носи единствено природата. Независимо от това, има някои фактори, които повишават риска за раждане на дете с Даун:

Късно раждане: ако възрастта на майката е 20-24 години, вероятността за дете с Даун е 1 към 5000. Ако майката е над 45 години, рискът е 1 към 19.
Възраст на бащата: този фактор оказва много по-малко влияние, отколкото възрастта на майката, но влошаването качеството на спермата след 42-годишна възраст повишава риска от генетични дефекти.
Брак между кръвни роднини: вероятността да се появят генетични отклонения у дете на хора с близка генетична информация, е много голяма.
Наследственост: този риск е малък, но е възможен, при някои разновидности на синдрома.

Пренатална диагностика

Как се диагностицира синдромът в периода преди раждане на детето? Методите се инванзивни и неинванзивни. В първата група влизат биопсията и анализът на околоплодните води, за които се изисква, макар и минимална, хирургична намеса. Неинванзивните методи са биохимически скрининг и ултразвукова диагностика. Инванзивните методи – амниоцинтезата и биопсията са точни, защото изследват клетки от плода , но са рискови, болезнени и не са препоръчителни като масова практика, а само при определени лекарски препоръки.

Отглеждане на дете с Даун

Родители, които са наясно, че ще им се роди дете със сериозна хромозомна патология, обикновено надценяват силите си и не осъзнават колко тежка ще е ситуацията за цялото семейство. Отговорността е огромна и не бива да се отхвърля наличието на отклонение у детето. Ако това стане, то може да бъде лишено от необходима медицинска помощ. Детето с Даун трябва да бъде обградено с грижи и любов не по-малко от другите деца в семейството, защото прекрасно чувства и оценява отношението към него. То е дружелюбно, позитивно и приятелски настроено към околните. Не случайно наричат тези деца „слънчеви”. Нужни са редовни прегледи при специалисти, прием на назначените лекарства, ходене на специални процедури и спазване на определен режим, като цяло. Родителите трябва да проявят търпение, когато детето се уморява бързо, когато е с лоша координация или не може да направи или разбере нещо. Има програми за рехабилитация с психолози и педиатри, които са в помощ на родителите. Благодарение на стремителното развитие на медицината и педагогиката, в световен мащаб, вече има много повече перспективи пред хлапетата с Даун.