Д-р Борис Стоилов е акушер-гинеколог, специалист по фетална медицина и преподавател в Медицински Университет – Пловдив. Управител е на Център по Майчино-Фетална Медицина в гр. Пловдив. Специализирал е фетална медицина в Лондон (Великобритания) под ръководството на доайена на тази специалност в света, проф. Кипрос Николаидис. Можете да си запишете час за преглед на тел. 0876 222 711. Прочетете повече на: http://pregnancy.bg/
__
Д-р Стоилов, какви тестове използваме за да установим най-честите хромозомни и генетични аномалии у плода? Какво представляват неинвазивните пренатални тестове?
Феталното ДНК или cell-free fetal DNA(cffDNA) циркулира свободно в майчината кръв. Чрез вземане на кръв от вената на бременната жена можем да бъде взета проба за изследването й. Анализирането на пробата е неинвазивен метод за откриването на най-често срещани анеуплоиди. Ето защо този тест се нарича още и NIPT/НИПТ (non-invasive prenatal test/неинвазивен пренатален тест). За разлика от инвазивните процедури като хорионбиопсия и амниоцентеза, които въпреки минималния, но крият риск от аборт 1 на 1000 процедури, НИПТ е безопасен, неинвазивен метод, от който няма риск за аборт.
От съществено значение е при кои пациентки може да го предложим и при кой не може. Това е тест, който се предлага едва в последната декада. Така че проучвания все още се провеждат. И въпреки че аспектите на използване се разширяват, има и доста ограничения.
В кой период бременната може да си направи неинвазивен пренатален тест?
Неинвазивният пренатален тест може да се приложи след 10-та гестационна седмица. Според съвременните препоръки този тест може да е дори по желание на пациентката и е редно да се извърши, след като се направи скрининг в първи триместър от специалист по фетална медицина. Причината е, че неинвазивните тестове само са за синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау, а не може да се установят много структурни аномалии на плода. Някои от тези аномалии са с добра прогноза, но има много други, които са с лоша прогноза или се асоциират с генетични аномалии. Интерпретирането на резултата от НИПТ също е по-пълен, ако преди това имаме скрининг за Даун синдром, базиран на възрастта на майката, измерването на нухалната гънка, сърдечна честота и биохимични показатели.
При наличие на много висок риск за анеуплоидии или при наличие на структурни аномалии на плода се предлага извършване на инвазивна диагностична процедура – амниоцентеза или хорионбиопсия, които разгледах подробно в предния брой на списанието.
Какво изследваме с НИПТ?
В човешките клетки има 46 хромозоми в 23 двойки, като две са свързани с пола XX или XY, съответно за женски и мъжки пол. Всички хромозоми са по двойки. При наличие на допълнителна хромозома или липса на такава към някоя от тези двойки, означаваме това състояние като анеуплоудия. То може да възникне поради различни причини и е най-често свързано с неправилно разделяне на хромозомите при деленето на половите клетки (яйчеклетка и DNA сперматозоид). Най-честите анеуплоидии са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Търнър (45 Х0).
Последното десетилетие се извършват много проучвания върху възможностите на тези тестове. На този етап cffDNA се използва като много точен скрининг за синдром на Даун, Едуардс и Патау при едноплодна и двуплодна бременност. Изследване на половите аномалии е под въпрос. А изследване на микроделеции НЕ е препоръчително, защото няма проучвания, които да докажат колко е точен теста! С други думи: когато Ви предлагат да направите НИПТ използвайте само базовия пакет (само за синдром на Даун, Едуардс и Патау) – този пакет е с изключително висока детекция на тези синдроми, най-евтин е и с най-малко отклонения.
Основната причина за използването на НИПТ е скрининг за най-честите анеуплоиди. Скрининг чрез НИПТ има много висока точност – за Даун синдром точността е 99.8%. Този тест е скринингов и при получаване на положителен резултат ще изисква потвърждаването му чрез инавазивна процедура, за да може да се прекъсне законно засегната бременност след 12г.с.
Съвременната бременна е зарината от информация от близки, роднини, медии, интернет и т.н. Това прави нейната задача да бъде „добра майка“ много объркваща, кой да слуша и какво да прави. Трудно е да вземате решения за неродените Ви деца. Моят съвет е да обръщате внимание на вашите близки, а за всичко свързано със здравето на детето Ви и Вашето собствено, да обсъждате и вземате информирано решение с квалифициран лекар.
